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NKX2-1 mutations leading to surfactant protein promoter dysregulation cause interstitial lung disease in "Brain-Lung-Thyroid Syndrome".
Hum Mutat ; 31(2): E1146-62, 2010 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20020530

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Regulação da Expressão Gênica / Regiões Promotoras Genéticas / Doenças Pulmonares Intersticiais / Proteínas Associadas a Surfactantes Pulmonares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Regulação da Expressão Gênica / Regiões Promotoras Genéticas / Doenças Pulmonares Intersticiais / Proteínas Associadas a Surfactantes Pulmonares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França