Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair.

Shen, Jun; Gilmore, Edward C; Marshall, Christine A; Haddadin, Mary; Reynolds, John J; Eyaid, Wafaa; Bodell, Adria; Barry, Brenda; Gleason, Danielle; Allen, Kathryn; Ganesh, Vijay S; Chang, Bernard S; Grix, Arthur; Hill, R Sean; Topcu, Meral; Caldecott, Keith W; Barkovich, A James; Walsh, Christopher A

Shen, Jun; Gilmore, Edward C; Marshall, Christine A; Haddadin, Mary; Reynolds, John J; Eyaid, Wafaa; Bodell, Adria; Barry, Brenda; Gleason, Danielle; Allen, Kathryn; Ganesh, Vijay S; Chang, Bernard S; Grix, Arthur; Hill, R Sean; Topcu, Meral; Caldecott, Keith W; Barkovich, A James; Walsh, Christopher A.

Afiliação

Shen J; [1] Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center and Program in Neuroscience, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA. [2] These authors contributed equally to the work.

Nat Genet ; 42(3): 245-9, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20118933

Assuntos

Enzimas Reparadoras do DNA/genética; Distúrbios no Reparo do DNA/genética; Microcefalia/genética; Mutação; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Convulsões/genética; Criança; Cromossomos Humanos Par 19; Consanguinidade; Reparo do DNA/genética; Distúrbios no Reparo do DNA/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Embrião de Mamíferos; Família; Feminino; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Lactente; Masculino; Microcefalia/complicações; Mutação/fisiologia; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Convulsões/complicações

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Enzimas Reparadoras do DNA / Distúrbios no Reparo do DNA / Microcefalia / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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