Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair.
Nat Genet
; 42(3): 245-9, 2010 Mar.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-20118933
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Convulsões
/
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)
/
Enzimas Reparadoras do DNA
/
Distúrbios no Reparo do DNA
/
Microcefalia
/
Mutação
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article