Novel ANKH mutation in a patient with sporadic craniometaphyseal dysplasia.

Zajac, Allison; Baek, Seung-Hak; Salhab, Imad; Radecki, Melissa A; Kim, Sukwha; Hakonarson, Hakon; Nah, Hyun-Duck

Zajac, Allison; Baek, Seung-Hak; Salhab, Imad; Radecki, Melissa A; Kim, Sukwha; Hakonarson, Hakon; Nah, Hyun-Duck.

Afiliação

Zajac A; Division of Plastic and Reconstructive Surgery, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

Am J Med Genet A ; 152A(3): 770-6, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20186813

Assuntos

Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Proteínas de Transporte de Fosfato/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Anquilose/genética; Sequência de Bases; Células COS; Criança; Chlorocebus aethiops; Análise Mutacional de DNA; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Proteínas de Transporte de Fosfato/química; Proteínas de Transporte de Fosfato/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusão/genética; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteínas de Transporte de Fosfato / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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