Life-threatening methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency with extremely early onset: characterization of two novel mutations in compound heterozygous patients.

Forges, Thierry; Chery, Céline; Audonnet, Sandra; Feillet, François; Gueant, Jean-Louis

Forges, Thierry; Chery, Céline; Audonnet, Sandra; Feillet, François; Gueant, Jean-Louis.

Afiliação

Forges T; INSERM U954 Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure, Faculté de Médecine, 9 avenue de la Forêt de Haye, Vandoeuvre les Nancy, France.

Mol Genet Metab ; 100(2): 143-8, 2010 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20356773

Assuntos

Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/deficiência; Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética; Sequência de Bases; Códon sem Sentido; Evolução Fatal; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hiper-Homocisteinemia/genética; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Diagnóstico Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2) Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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