Germline TGF-beta receptor mutations and skeletal fragility: a report on two patients with Loeys-Dietz syndrome.

Kirmani, Salman; Tebben, Peter J; Lteif, Aida N; Gordon, David; Clarke, Bart L; Hefferan, Theresa E; Yaszemski, Michael J; McGrann, Pamela S; Lindor, Noralane M; Ellison, Jay W

Kirmani, Salman; Tebben, Peter J; Lteif, Aida N; Gordon, David; Clarke, Bart L; Hefferan, Theresa E; Yaszemski, Michael J; McGrann, Pamela S; Lindor, Noralane M; Ellison, Jay W.

Afiliação

Kirmani S; Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA. kirmani.salman@mayo.edu

Am J Med Genet A ; 152A(4): 1016-9, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20358619

Assuntos

Osso e Ossos/patologia; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética; Adolescente; Adulto; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Humanos; Recém-Nascido; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta / Mutação em Linhagem Germinativa / Síndrome de Loeys-Dietz Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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