Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.

Nishimura, Darryl Y; Baye, Lisa M; Perveen, Rahat; Searby, Charles C; Avila-Fernandez, Almudena; Pereiro, Ines; Ayuso, Carmen; Valverde, Diana; Bishop, Paul N; Manson, Forbes D C; Urquhart, Jill; Stone, Edwin M; Slusarski, Diane C; Black, Graeme C M; Sheffield, Val C

Nishimura, Darryl Y; Baye, Lisa M; Perveen, Rahat; Searby, Charles C; Avila-Fernandez, Almudena; Pereiro, Ines; Ayuso, Carmen; Valverde, Diana; Bishop, Paul N; Manson, Forbes D C; Urquhart, Jill; Stone, Edwin M; Slusarski, Diane C; Black, Graeme C M; Sheffield, Val C.

Afiliação

Nishimura DY; Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA.

Am J Hum Genet ; 86(5): 686-95, 2010 May 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20398886

Assuntos

Olho/metabolismo; Mutação; Células Fotorreceptoras de Vertebrados/metabolismo; Proteínas/genética; Retinose Pigmentar/genética; Cegueira/genética; Cílios/genética; Cílios/metabolismo; Éxons; Proteínas do Olho/genética; Homozigoto; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Retinose Pigmentar / Células Fotorreceptoras de Vertebrados / Olho / Mutação Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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