Expression of mitofusin 2(R94Q) in a transgenic mouse leads to Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.

Cartoni, Romain; Arnaud, Estelle; Médard, Jean-Jacques; Poirot, Olivier; Courvoisier, Delphine S; Chrast, Roman; Martinou, Jean-Claude

Cartoni, Romain; Arnaud, Estelle; Médard, Jean-Jacques; Poirot, Olivier; Courvoisier, Delphine S; Chrast, Roman; Martinou, Jean-Claude.

Afiliação

Cartoni R; Department of Cell Biology, University of Geneva, 30 quai Ernest-Ansermet, 1211 Genève 4, Switzerland.

Brain ; 133(Pt 5): 1460-9, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20418531

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Envelhecimento; Animais; Arginina; Axônios/ultraestrutura; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; DNA Complementar/metabolismo; Glutamina; Humanos; Camundongos; Camundongos Transgênicos; Microscopia Eletrônica; Mitocôndrias/ultraestrutura; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia; Neurônios/metabolismo; Nervos Periféricos/ultraestrutura; Fenótipo; Nervo Isquiático/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases / Mutação Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Brain Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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