Cornelia de Lange syndrome: extending the physical and psychological phenotype.

Oliver, Chris; Bedeschi, Maria Francesca; Blagowidow, Natalie; Carrico, Cheri S; Cereda, Anna; Fitzpatrick, David R; Gervasini, Cristina; Griffith, Gemma M; Kline, Antonie D; Marchisio, P; Moss, Joanna; Ramos, Feliciano J; Selicorni, Angelo; Tunnicliffe, Penny; Wierzba, Jolanta; Hennekam, Raoul C M

Oliver, Chris; Bedeschi, Maria Francesca; Blagowidow, Natalie; Carrico, Cheri S; Cereda, Anna; Fitzpatrick, David R; Gervasini, Cristina; Griffith, Gemma M; Kline, Antonie D; Marchisio, P; Moss, Joanna; Ramos, Feliciano J; Selicorni, Angelo; Tunnicliffe, Penny; Wierzba, Jolanta; Hennekam, Raoul C M.

Afiliação

Oliver C; School of Psychology, University of Birmingham, Birmingham, UK. c.oliver@bham.ac.uk

Am J Med Genet A ; 152A(5): 1127-35, 2010 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20425817

Assuntos

Síndrome de Cornélia de Lange/patologia; Síndrome de Cornélia de Lange/psicologia; Abdome/diagnóstico por imagem; Adolescente; Adulto; Senilidade Prematura/complicações; Fator de Ligação a CCCTC; Síndrome de Cornélia de Lange/complicações; Comportamento Alimentar; Estudos de Associação Genética; Humanos; Recém-Nascido; Mutação/genética; Fenótipo; Proteínas Repressoras/genética; Ultrassonografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Cornélia de Lange Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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