Allelic diversity in MCAD deficiency: the biochemical classification of 54 variants identified during 5 years of ACADM sequencing.

Smith, Emily H; Thomas, Cheryl; McHugh, David; Gavrilov, Dimitar; Raymond, Kimiyo; Rinaldo, Piero; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Highsmith, W Edward; Oglesbee, Devin

Smith, Emily H; Thomas, Cheryl; McHugh, David; Gavrilov, Dimitar; Raymond, Kimiyo; Rinaldo, Piero; Tortorelli, Silvia; Matern, Dietrich; Highsmith, W Edward; Oglesbee, Devin.

Afiliação

Smith EH; Biochemical Genetics Laboratory, Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.

Mol Genet Metab ; 100(3): 241-50, 2010 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20434380

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase/genética; Variação Genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Mutação; Adolescente; Adulto; Alelos; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Estudos de Associação Genética; Triagem de Portadores Genéticos; Genótipo; Glicina/análogos & derivados; Glicina/urina; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/sangue; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/urina; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Triagem Neonatal; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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