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Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene.
Sobreira, Nara L M; Cirulli, Elizabeth T; Avramopoulos, Dimitrios; Wohler, Elizabeth; Oswald, Gretchen L; Stevens, Eric L; Ge, Dongliang; Shianna, Kevin V; Smith, Jason P; Maia, Jessica M; Gumbs, Curtis E; Pevsner, Jonathan; Thomas, George; Valle, David; Hoover-Fong, Julie E; Goldstein, David B.
Afiliação
  • Sobreira NL; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.
PLoS Genet ; 6(6): e1000991, 2010 Jun 17.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20577567
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Predisposição Genética para Doença / Proteína Tirosina Fosfatase não Receptora Tipo 11 / Ligação Genética Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS Genet Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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