N88S mutation in the BSCL2 gene in a Serbian family with distal hereditary motor neuropathy type V or Silver syndrome.

Rakocevic-Stojanovic, V; Milic-Rasic, V; Peric, S; Baets, J; Timmerman, V; Dierick, I; Pavlovic, S; De Jonghe, P

Rakocevic-Stojanovic, V; Milic-Rasic, V; Peric, S; Baets, J; Timmerman, V; Dierick, I; Pavlovic, S; De Jonghe, P.

Afiliação

Rakocevic-Stojanovic V; Institute of Neurology, Clinical Center of Serbia, School of Medicine, University of Belgrade, 6, Dr Subotica Street, 11000 Belgrade, Serbia. vidosava_r@yahoo.co.uk

J Neurol Sci ; 296(1-2): 107-9, 2010 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20598714

Assuntos

Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP/genética; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Potenciais de Ação; Adulto; DNA/genética; Eletrodiagnóstico; Eletromiografia; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Neurônios Motores/fisiologia; Músculo Esquelético/inervação; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação/genética; Mutação/fisiologia; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Condução Nervosa/fisiologia; Linhagem; Células Receptoras Sensoriais/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Subunidades gama da Proteína de Ligação ao GTP Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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