Mutation spectrum of MMACHC in Chinese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria.

Liu, Mei-Ying; Yang, Yan-Ling; Chang, Ying-Chen; Chiang, Szu-Hui; Lin, Shuan-Pei; Han, Lian-Shu; Qi, Yu; Hsiao, Kwang-Jen; Liu, Tze-Tze

Liu, Mei-Ying; Yang, Yan-Ling; Chang, Ying-Chen; Chiang, Szu-Hui; Lin, Shuan-Pei; Han, Lian-Shu; Qi, Yu; Hsiao, Kwang-Jen; Liu, Tze-Tze.

Afiliação

Liu MY; Institute of Genetics, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan.

J Hum Genet ; 55(9): 621-6, 2010 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20631720

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Análise Mutacional de DNA; Alelos; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Pré-Escolar; China; Códon sem Sentido; Etnicidade; Feminino; Efeito Fundador; Haplótipos; Homocistinúria/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Repetições de Microssatélites; Mutação de Sentido Incorreto; Oxirredutases; Deficiência de Vitamina B 12/congênito

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Proteínas de Transporte Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Taiwan

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