Correlation between genotype and hormonal levels in heterozygous mutation carriers and non-carriers of 21-hydroxylase deficiency.

Napolitano, E; Manieri, C; Restivo, F; Composto, E; Lanfranco, F; Repici, M; Pasini, B; Einaudi, S; Menegatti, E

Napolitano, E; Manieri, C; Restivo, F; Composto, E; Lanfranco, F; Repici, M; Pasini, B; Einaudi, S; Menegatti, E.

Afiliação

Napolitano E; Division of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Turin, Turin, Italy.

J Endocrinol Invest ; 34(7): 498-501, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20671415

Assuntos

17-alfa-Hidroxiprogesterona/sangue; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/sangue; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Portador Sadio; Genótipo; Mutação; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/fisiopatologia; Hormônio Adrenocorticotrópico/administração & dosagem; Feminino; Humanos; Masculino; Fenótipo; Sensibilidade e Especificidade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Portador Sadio / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / 17-alfa-Hidroxiprogesterona / Genótipo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Endocrinol Invest Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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