Germline APC mutation spectrum derived from 863 genomic variations identified through a 15-year medical genetics service to French patients with FAP.
J Med Genet
; 47(10): 721-2, 2010 Oct.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-20685668
ABSTRACT
Heterozygous APC germline alteration is responsible for familial adenomatous polyposis, a colon cancer predisposition with almost complete penetrance. Point mutations generally lead to truncated proteins or no protein at all. They mainly involve exon 3 to codon 1700 (exon 15). The work presented here delineates precisely the APC mutation spectrum from 15 years of systematic molecular screening which identified 863 independent alterations in the French population.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Análise Mutacional de DNA
/
Mutação em Linhagem Germinativa
/
Polipose Adenomatosa do Colo
/
Proteína da Polipose Adenomatosa do Colo
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França