Molecular analysis of 30 Niemann-Pick type C patients from Spain.

Macías-Vidal, J; Rodríguez-Pascau, L; Sánchez-Ollé, G; Lluch, M; Vilageliu, L; Grinberg, D; Coll, M J

Macías-Vidal, J; Rodríguez-Pascau, L; Sánchez-Ollé, G; Lluch, M; Vilageliu, L; Grinberg, D; Coll, M J.

Afiliação

Macías-Vidal J; Institut de Bioquímica Clínica, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, Barcelona, Spain.

Clin Genet ; 80(1): 39-49, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20718790

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Doença de Niemann-Pick Tipo C/genética; Doença de Niemann-Pick Tipo C/patologia; Adolescente; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Feminino; Deleção de Genes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Proteína C1 de Niemann-Pick; Sítios de Splice de RNA; Deleção de Sequência; Espanha; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Proteínas de Transporte / Doença de Niemann-Pick Tipo C Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google