A homozygous inactivating calcium-sensing receptor mutation, Pro339Thr, is associated with isolated primary hyperparathyroidism: correlation between location of mutations and severity of hypercalcaemia.

Hannan, Fadil M; Nesbit, M A; Christie, Paul T; Lissens, Willy; Van der Schueren, Bart; Bex, Marie; Bouillon, Roger; Thakker, Rajesh V

Hannan, Fadil M; Nesbit, M A; Christie, Paul T; Lissens, Willy; Van der Schueren, Bart; Bex, Marie; Bouillon, Roger; Thakker, Rajesh V.

Afiliação

Hannan FM; Academic Endocrine Unit, Nuffield Department of Clinical Medicine, University of Oxford, Oxford, UK.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 73(6): 715-22, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20846291

Assuntos

Hipercalcemia/genética; Hiperparatireoidismo Primário/genética; Receptores de Detecção de Cálcio/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Feminino; Humanos; Hiperparatireoidismo Primário/etiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores de Detecção de Cálcio / Hiperparatireoidismo Primário / Hipercalcemia Tipo de estudo: Etiology_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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