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Identification of disease-causing mutations in autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) using next-generation DNA sequencing.
Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Koboldt, Daniel C; Ding, Li; Fulton, Robert; Abbott, Rachel M; Sodergren, Erica J; Birch, David G; Wheaton, Dianna H; Heckenlively, John R; Liu, Qin; Pierce, Eric A; Weinstock, George M; Daiger, Stephen P.
Afiliação
  • Bowne SJ; Human Genetics Center, The University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
Invest Ophthalmol Vis Sci ; 52(1): 494-503, 2011 Jan 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20861475
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Retinose Pigmentar / Análise de Sequência de DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Retinose Pigmentar / Análise de Sequência de DNA / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos