Early onset collagen VI myopathies: Genetic and clinical correlations.

Briñas, Laura; Richard, Pascale; Quijano-Roy, Susana; Gartioux, Corine; Ledeuil, Céline; Lacène, Emmanuelle; Makri, Samira; Ferreiro, Ana; Maugenre, Svetlana; Topaloglu, Haluk; Haliloglu, Göknur; Pénisson-Besnier, Isabelle; Jeannet, Pierre-Yves; Merlini, Luciano; Navarro, Carmen; Toutain, Annick; Chaigne, Denys; Desguerre, Isabelle; de Die-Smulders, Christine; Dunand, Murielle; Echenne, Bernard; Eymard, Bruno; Kuntzer, Thierry; Maincent, Kim; Mayer, Michèle; Plessis, Ghislaine; Rivier, François; Roelens, Filip; Stojkovic, Tanya; Taratuto, Ana Lía; Lubieniecki, Fabiana; Monges, Soledad; Tranchant, Christine; Viollet, Louis; Romero, Norma B; Estournet, Brigitte; Guicheney, Pascale; Allamand, Valérie

Briñas, Laura; Richard, Pascale; Quijano-Roy, Susana; Gartioux, Corine; Ledeuil, Céline; Lacène, Emmanuelle; Makri, Samira; Ferreiro, Ana; Maugenre, Svetlana; Topaloglu, Haluk; Haliloglu, Göknur; Pénisson-Besnier, Isabelle; Jeannet, Pierre-Yves; Merlini, Luciano; Navarro, Carmen; Toutain, Annick; Chaigne, Denys; Desguerre, Isabelle; de Die-Smulders, Christine; Dunand, Murielle; Echenne, Bernard; Eymard, Bruno; Kuntzer, Thierry; Maincent, Kim; Mayer, Michèle; Plessis, Ghislaine; Rivier, François; Roelens, Filip; Stojkovic, Tanya; Taratuto, Ana Lía; Lubieniecki, Fabiana; Monges, Soledad; Tranchant, Christine; Viollet, Louis; Romero, Norma B; Estournet, Brigitte; Guicheney, Pascale; Allamand, Valérie.

Afiliação

Briñas L; Inserm, U582, Paris, France.

Ann Neurol ; 68(4): 511-20, 2010 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20976770

Assuntos

Colágeno Tipo VII/genética; Colágeno Tipo VII/metabolismo; Doenças Musculares; Mutação/genética; Estatística como Assunto; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Criança; Pré-Escolar; Europa (Continente); Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Testes Genéticos/métodos; Glicina/genética; Humanos; Masculino; Músculo Esquelético/metabolismo; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/metabolismo; Doenças Musculares/patologia; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estatística como Assunto / Colágeno Tipo VII / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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