Identification of a novel mutation in the human PDE6A gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa: homology with the nmf28/nmf28 mice model.

Corton, M; Blanco, M J; Torres, M; Sanchez-Salorio, M; Carracedo, A; Brion, M

Corton, M; Blanco, M J; Torres, M; Sanchez-Salorio, M; Carracedo, A; Brion, M.

Clin Genet ; 78(5): 495-8, 2010 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21039428

Assuntos

Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6/genética; Proteínas do Olho/genética; Retinose Pigmentar/genética; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Animais; Consanguinidade; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Proteínas do Olho / Nucleotídeo Cíclico Fosfodiesterase do Tipo 6 Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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