URAT1 mutations cause renal hypouricemia type 1 in Iraqi Jews.

Dinour, Dganit; Bahn, Andrew; Ganon, Liat; Ron, Rotem; Geifman-Holtzman, Ossie; Knecht, Aaron; Gafter, Uzi; Rachamimov, Ruth; Sela, Ben-Ami; Burckhardt, Gerhard; Holtzman, Eliezer J

Dinour, Dganit; Bahn, Andrew; Ganon, Liat; Ron, Rotem; Geifman-Holtzman, Ossie; Knecht, Aaron; Gafter, Uzi; Rachamimov, Ruth; Sela, Ben-Ami; Burckhardt, Gerhard; Holtzman, Eliezer J.

Afiliação

Dinour D; Nephrology and Hypertension Institute, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer and the Sackler School of Medicine, Tel AvivUniversity, Tel Aviv, Israel. dganit.dinour@sheba.health.gov.il

Nephrol Dial Transplant ; 26(7): 2175-81, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21148271

Assuntos

Judeus/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Transportadores de Ânions Orgânicos/genética; Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos/genética; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/etiologia; Cálculos Urinários/etiologia; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Aminoácidos; Animais; Células Cultivadas; Família; Feminino; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Oócitos/citologia; Oócitos/metabolismo; Fenótipo; Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/patologia; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Cálculos Urinários/patologia; Xenopus laevis/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Transporte Tubular Renal / Judeus / Cálculos Urinários / Mutação de Sentido Incorreto / Transportadores de Ânions Orgânicos / Proteínas de Transporte de Cátions Orgânicos Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Assunto da revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

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