Early infantile onset ''congenital'' Rett syndrome variants: Swedish experience through four decades and mutation analysis.

Rajaei, Saideh; Erlandson, Anna; Kyllerman, Marten; Albage, Margareta; Lundstrom, Isa; Karrstedt, Ewa-Lotta; Hagberg, Bengt

Rajaei, Saideh; Erlandson, Anna; Kyllerman, Marten; Albage, Margareta; Lundstrom, Isa; Karrstedt, Ewa-Lotta; Hagberg, Bengt.

Afiliação

Rajaei S; Department of Medical and Clinical Genetics, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Göteborg, Sweden.

J Child Neurol ; 26(1): 65-71, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21212452

Assuntos

Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/diagnóstico; Síndrome de Rett/genética; Síndrome de Angelman/genética; Criança; Pré-Escolar; Cromatografia Líquida de Alta Pressão; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Mutação; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Suécia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rett / Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Child Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suécia

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