Phenotype variability and histopathological findings in centronuclear myopathy due to DNM2 mutations.

Hanisch, F; Müller, T; Dietz, A; Bitoun, M; Kress, W; Weis, J; Stoltenburg, G; Zierz, S

Hanisch, F; Müller, T; Dietz, A; Bitoun, M; Kress, W; Weis, J; Stoltenburg, G; Zierz, S.

Afiliação

Hanisch F; Klinik und Poliklinik für Neurologie, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Ernst-Grube Str. 40, 06097, Halle/Saale, Germany. frank.hanisch@medizin.uni-halle.de

J Neurol ; 258(6): 1085-90, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21221624

Assuntos

Dinamina II/genética; Mutação/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Potenciais de Ação/genética; Adulto; Idoso; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Cardiopatias/etiologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Miopatias Congênitas Estruturais/complicações; Condução Nervosa/genética; Nervos Periféricos/fisiopatologia; Fenótipo; Transtornos Respiratórios/etiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Congênitas Estruturais / Dinamina II / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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