[A lethal variant of Netherton syndrome in a large inbred family].

Capri, Y; Vanlieferinghen, P; Boeuf, B; Dechelotte, P; Hovnanian, A; Lecomte, B

[A lethal variant of Netherton syndrome in a large inbred family]. / Forme létale de syndrome de Netherton au sein d'une famille multiplex consanguine.

Capri, Y; Vanlieferinghen, P; Boeuf, B; Dechelotte, P; Hovnanian, A; Lecomte, B.

Afiliação

Capri Y; Service de néonatologie, CHU Estaing, 1, place Lucie-Aubrac, 63000 Clermont-Ferrand, France. yline.capri@yahoo.fr

Arch Pediatr ; 18(3): 294-8, 2011 Mar.

Article em Fr | MEDLINE | ID: mdl-21255986

Assuntos

Consanguinidade; Mutação; Síndrome de Netherton/genética; Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases/genética; Evolução Fatal; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Inibidor de Serinopeptidase do Tipo Kazal 5

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Proteínas Secretadas Inibidoras de Proteinases / Síndrome de Netherton / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: Fr Revista: Arch Pediatr Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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