De novo mosaic ring chromosome 18 in a child with mental retardation, epilepsy and immunological problems.

Lo-Castro, Adriana; El-Malhany, Nadia; Galasso, Cinzia; Verrotti, Alberto; Nardone, Anna Maria; Postorivo, Diana; Palmieri, Cristina; Curatolo, Paolo

Lo-Castro, Adriana; El-Malhany, Nadia; Galasso, Cinzia; Verrotti, Alberto; Nardone, Anna Maria; Postorivo, Diana; Palmieri, Cristina; Curatolo, Paolo.

Afiliação

Lo-Castro A; Department of Neuroscience, Paediatric Neurology Unit, Tor Vergata University of Rome, Viale Oxford 81, 00133 Rome, Italy. a.locastro@libero.it

Eur J Med Genet ; 54(3): 329-32, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21333764

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Epilepsia/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Mosaicismo; Cromossomos em Anel; Anormalidades Múltiplas/imunologia; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Transtornos Cromossômicos/genética; Transtornos Cromossômicos/imunologia; Transtornos Cromossômicos/patologia; Deficiências do Desenvolvimento; Face/anormalidades; Feminino; Humanos; Cariotipagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos em Anel / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 18 / Epilepsia / Deficiência Intelectual / Mosaicismo Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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