A 4.6 kb genomic duplication on 20p12.2-12.3 is associated with brachydactyly type A2 in a Chinese family.

Su, Peiqiang; Ding, Hongke; Huang, Dongsheng; Zhou, Yan; Huang, Weijun; Zhong, Liangying; Vyse, Tim J; Wang, Yiming

Su, Peiqiang; Ding, Hongke; Huang, Dongsheng; Zhou, Yan; Huang, Weijun; Zhong, Liangying; Vyse, Tim J; Wang, Yiming.

Afiliação

Su P; Department of Orthopedics, First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University, Guangzhou, China.

J Med Genet ; 48(5): 312-6, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21357617

Assuntos

Duplicação Cromossômica/genética; Cromossomos Humanos Par 20/genética; Sequência de Bases; Braquidactilia; Linhagem Celular Tumoral; Quebra Cromossômica; Feminino; Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Ordem dos Genes; Genes Reporter/genética; Ligação Genética/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Genótipo; Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Células HeLa; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 20 / Duplicação Cromossômica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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