Novel DNA mutation in the GATA3 gene in an Emirati boy with HDR syndrome and hypomagnesemia.

Al-Shibli, Amar; Al Attrach, Ibrahim; Willems, Patrick J

Al-Shibli, Amar; Al Attrach, Ibrahim; Willems, Patrick J.

Afiliação

Al-Shibli A; Department of Pediatrics, Tawam Hospital, P.O. Box 15258, Al-Ain, United Arab Emirates. ashibli@tawamhospital.ae

Pediatr Nephrol ; 26(7): 1167-70, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21399899

Assuntos

Fator de Transcrição GATA3/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Hipoparatireoidismo/genética; Rim/metabolismo; Magnésio/sangue; Nefrose/genética; Deleção de Sequência; Audiometria; Biomarcadores/sangue; Análise Mutacional de DNA; Suplementos Nutricionais; Éxons; Predisposição Genética para Doença; Perda Auditiva Neurossensorial/tratamento farmacológico; Humanos; Hipocalcemia/sangue; Hipocalcemia/tratamento farmacológico; Hipocalcemia/genética; Hipoparatireoidismo/tratamento farmacológico; Recém-Nascido; Masculino; Nefrose/tratamento farmacológico; Fenótipo; Emirados Árabes Unidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção de Sequência / Fator de Transcrição GATA3 / Perda Auditiva Neurossensorial / Hipoparatireoidismo / Rim / Magnésio / Nefrose Limite: Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos

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