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Drug-resistant epilepsia and fulminant valproate liver toxicity. Alpers-Huttenlocher syndrome in two children confirmed post mortem by identification of p.W748S mutation in POLG gene.
Pronicka, Ewa; Weglewska-Jurkiewicz, Anna; Pronicki, Maciej; Sykut-Cegielska, Jolanta; Kowalski, Pawel; Pajdowska, Magdalena; Jankowska, Irena; Kotulska, Katarzyna; Kalicinski, Piotr; Jakobkiewicz-Banecka, Joanna; Wegrzyn, Grzegorz.
Afiliação
  • Pronicka E; Department of Metabolic Diseases, Endocrinology and Diabetology, Children's Memorial Health Institute Warsaw, Poland. e.pronicka@czd.pl
Med Sci Monit ; 17(4): CR203-9, 2011 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21455106
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Resistência a Medicamentos / Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Ácido Valproico / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Epilepsia / Fígado / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Med Sci Monit Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Resistência a Medicamentos / Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Ácido Valproico / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Epilepsia / Fígado / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Med Sci Monit Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia