Fabry disease: polymorphic haplotypes and a novel missense mutation in the GLA gene.

Ferri, L; Guido, C; la Marca, G; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, S; Della Valle, C M; Wu, X; Valenzano, K J; Benjamin, R; Donati, M A; Guerrini, R; Genuardi, M; Morrone, A

Ferri, L; Guido, C; la Marca, G; Malvagia, S; Cavicchi, C; Fiumara, A; Barone, R; Parini, R; Antuzzi, D; Feliciani, C; Zampetti, A; Manna, R; Giglio, S; Della Valle, C M; Wu, X; Valenzano, K J; Benjamin, R; Donati, M A; Guerrini, R; Genuardi, M; Morrone, A.

Afiliação

Ferri L; Department of Sciences for Woman and Child's Health, University of Florence, Florence, Italy.

Clin Genet ; 81(3): 224-33, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21517827

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Haplótipos; Mutação de Sentido Incorreto; alfa-Galactosidase/genética; Adulto; Criança; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Doença de Fabry / Alfa-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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