A novel SOX9 nonsense mutation, q401x, in a case of campomelic dysplasia with XY sex reversal.
Genet Couns
; 22(1): 49-53, 2011.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-21614988
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Aberrações Cromossômicas
/
Códon sem Sentido
/
Displasia Campomélica
/
Fatores de Transcrição SOX9
/
Disgenesia Gonadal 46 XY
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Genet Couns
Assunto da revista:
ETICA
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Bulgária