A novel SOX9 nonsense mutation, q401x, in a case of campomelic dysplasia with XY sex reversal.

Stoeva, R; Grozdanova, L; Scherer, G; Krasteva, M; Bausch, E; Krastev, T; Linev, A; Stefanova, M

Stoeva, R; Grozdanova, L; Scherer, G; Krasteva, M; Bausch, E; Krastev, T; Linev, A; Stefanova, M.

Afiliação

Stoeva R; Department of Pediatrics and Medical Genetics, Medical University Plovdiv, Bulgaria. radka_stoeva@yahoo.com

Genet Couns ; 22(1): 49-53, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21614988

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Displasia Campomélica/genética; Aberrações Cromossômicas; Códon sem Sentido/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Fatores de Transcrição SOX9/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Displasia Campomélica/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Disgenesia Gonadal 46 XY/diagnóstico; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino; Gravidez; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/diagnóstico; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas / Códon sem Sentido / Displasia Campomélica / Fatores de Transcrição SOX9 / Disgenesia Gonadal 46 XY Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Couns Assunto da revista: ETICA / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bulgária

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