Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome.

Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Sunker, Asma; Morsy, Heba; Al-Sheddi, Tarfa; Shamseldin, Hanan E; Adly, Nouran; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Sunker, Asma; Morsy, Heba; Al-Sheddi, Tarfa; Shamseldin, Hanan E; Adly, Nouran; Hashem, Mais; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Am J Hum Genet ; 89(2): 328-33, 2011 Aug 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21820096

Assuntos

Actinas/metabolismo; Citoesqueleto/patologia; Displasia Ectodérmica/genética; Genes Recessivos/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação/genética; Dermatoses do Couro Cabeludo/congênito; Animais; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Citoesqueleto/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Desenvolvimento Embrionário/genética; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/metabolismo; Humanos; Lactente; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Dermatoses do Couro Cabeludo/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatoses do Couro Cabeludo / Citoesqueleto / Displasia Ectodérmica / Actinas / Deformidades Congênitas dos Membros / Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina / Genes Recessivos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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