Allelic heterogeneity and genetic modifier loci contribute to clinical variation in males with X-linked retinitis pigmentosa due to RPGR mutations.

Fahim, Abigail T; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Webb, Kaylie D; Williams, Jessica T; Wheaton, Dianna K; Birch, David G; Daiger, Stephen P

Fahim, Abigail T; Bowne, Sara J; Sullivan, Lori S; Webb, Kaylie D; Williams, Jessica T; Wheaton, Dianna K; Birch, David G; Daiger, Stephen P.

Afiliação

Fahim AT; School of Public Health, University of Texas Health Science Center at Houston, Houston, Texas, United States of America.

PLoS One ; 6(8): e23021, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21857984

Assuntos

Proteínas do Olho/genética; Genes Modificadores/genética; Heterogeneidade Genética; Mutação; Retinose Pigmentar/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Alelos; Antígenos de Neoplasias/genética; Proteínas de Ligação a Calmodulina/genética; Proteínas de Ciclo Celular; Estudos de Coortes; Proteínas do Citoesqueleto; Análise Mutacional de DNA; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Predisposição Genética para Doença/genética; Variação Genética; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Proteínas de Neoplasias/genética; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas/genética; Retinose Pigmentar/patologia; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Heterogeneidade Genética / Proteínas do Olho / Genes Modificadores / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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