Characterization of complex chromosomal rearrangements by targeted capture and next-generation sequencing.

Sobreira, Nara L M; Gnanakkan, Veena; Walsh, Michael; Marosy, Beth; Wohler, Elizabeth; Thomas, George; Hoover-Fong, Julie E; Hamosh, Ada; Wheelan, Sarah J; Valle, David

Sobreira, Nara L M; Gnanakkan, Veena; Walsh, Michael; Marosy, Beth; Wohler, Elizabeth; Thomas, George; Hoover-Fong, Julie E; Hamosh, Ada; Wheelan, Sarah J; Valle, David.

Afiliação

Sobreira NL; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21205, USA.

Genome Res ; 21(10): 1720-7, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21890680

Assuntos

Cromossomos Humanos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Translocação Genética; Adulto; Sequência de Bases; Displasia Campomélica/genética; Pontos de Quebra do Cromossomo; Mapeamento Cromossômico; Displasia Cleidocraniana/genética; Subunidade alfa 1 de Fator de Ligação ao Core/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Fatores de Transcrição SOX9/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genome Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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