Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency.

Fanin, M; Anichini, A; Cassandrini, D; Fiorillo, C; Scapolan, S; Minetti, C; Cassanello, M; Donati, M A; Siciliano, G; D'Amico, A; Lilliu, F; Bruno, C; Angelini, C

Fanin, M; Anichini, A; Cassandrini, D; Fiorillo, C; Scapolan, S; Minetti, C; Cassanello, M; Donati, M A; Siciliano, G; D'Amico, A; Lilliu, F; Bruno, C; Angelini, C.

Afiliação

Fanin M; Neuromuscular Center, Department of Neurosciences, University of Padova, Padova, Italy. marina.fanin@unipd.it

Clin Genet ; 82(3): 232-9, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21913903

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/genética; Fenótipo; Adulto; Alelos; Carnitina O-Palmitoiltransferase/deficiência; Carnitina O-Palmitoiltransferase/genética; Pré-Escolar; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/enzimologia; Linhagem; Polimorfismo Genético; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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