Hyperammonaemic encephalopathy in an adult patient with citrin deficiency associated with a novel mutation.

Ng, Y W; Chan, Angel O K; Au Yeung, Y T; Lau, Gene T C; Cheng, C W; Shek, C C; Tiu, S C

Ng, Y W; Chan, Angel O K; Au Yeung, Y T; Lau, Gene T C; Cheng, C W; Shek, C C; Tiu, S C.

Afiliação

Ng YW; Department of Medicine, Queen Elizabeth Hospital, 30 Gascoigne Road, Hong Kong. ngyw1@ha.org.hk

Hong Kong Med J ; 17(5): 410-3, 2011 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21979481

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/deficiência; Hiperamonemia/etiologia; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Transportadores de Ânions Orgânicos/deficiência; Adulto; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Citrulinemia/complicações; Confusão/etiologia; Dieta; Humanos; Masculino; Mutação; Transportadores de Ânions Orgânicos/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Hiperamonemia / Transportadores de Ânions Orgânicos / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Hong Kong Med J Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Hong Kong

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