A deleterious founder mutation in the BMPER gene causes diaphanospondylodysostosis (DSD).

Ben-Neriah, Ziva; Michaelson-Cohen, Rachel; Inbar-Feigenberg, Michal; Nadjari, Michael; Zeligson, Sharon; Shaag, Avraham; Zenvirt, Shamir; Elpeleg, Orly; Levy-Lahad, Ephrat

Ben-Neriah, Ziva; Michaelson-Cohen, Rachel; Inbar-Feigenberg, Michal; Nadjari, Michael; Zeligson, Sharon; Shaag, Avraham; Zenvirt, Shamir; Elpeleg, Orly; Levy-Lahad, Ephrat.

Afiliação

Ben-Neriah Z; Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2801-6, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21990102

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Cromossomos Humanos Par 17/genética; Mutação; Espondilose/genética; Árabes/genética; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Efeito Fundador; Frequência do Gene; Aconselhamento Genético; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Medição da Translucência Nucal; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Gravidez; Segundo Trimestre da Gravidez/genética; Radiografia; Espondilose/diagnóstico; Espondilose/diagnóstico por imagem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 17 / Proteínas de Transporte / Espondilose / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google