Pantothenate kinase-associated neurodegeneration in Korea: recurrent R440P mutation in PANK2 and outcome of deep brain stimulation.

Lim, B C; Ki, C-S; Cho, A; Hwang, H; Kim, K J; Hwang, Y S; Kim, Y E; Yun, J Y; Jeon, B S; Lim, Y H; Paek, S H; Chae, J H

Lim, B C; Ki, C-S; Cho, A; Hwang, H; Kim, K J; Hwang, Y S; Kim, Y E; Yun, J Y; Jeon, B S; Lim, Y H; Paek, S H; Chae, J H.

Afiliação

Lim BC; Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea. chaeped1@snu.ac.kr

Eur J Neurol ; 19(4): 556-61, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22103354

Assuntos

Arginina/genética; Estimulação Encefálica Profunda/métodos; Mutação/genética; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética; Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/terapia; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Prolina/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Análise Mutacional de DNA; Avaliação da Deficiência; Feminino; Globo Pálido/fisiologia; Humanos; Estudos Longitudinais; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; República da Coreia; Índice de Gravidade de Doença; Fatores de Tempo; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Prolina / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Estimulação Encefálica Profunda / Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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