Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria.

Mechtler, Thomas P; Stary, Susanne; Metz, Thomas F; De Jesús, Víctor R; Greber-Platzer, Susanne; Pollak, Arnold; Herkner, Kurt R; Streubel, Berthold; Kasper, David C

Mechtler, Thomas P; Stary, Susanne; Metz, Thomas F; De Jesús, Víctor R; Greber-Platzer, Susanne; Pollak, Arnold; Herkner, Kurt R; Streubel, Berthold; Kasper, David C.

Afiliação

Mechtler TP; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

Lancet ; 379(9813): 335-41, 2012 Jan 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22133539

Assuntos

Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico; Triagem Neonatal; Áustria/epidemiologia; Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Fabry/genética; Feminino; Doença de Gaucher/diagnóstico; Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/sangue; Glucosilceramidase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Humanos; Incidência; Recém-Nascido; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/epidemiologia; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Masculino; Mutação; Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico; Doenças de Niemann-Pick/genética; Esfingomielina Fosfodiesterase/sangue; Esfingomielina Fosfodiesterase/genética; alfa-Galactosidase/sangue; alfa-Galactosidase/genética; alfa-Glucosidases/sangue; alfa-Glucosidases/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Lancet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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