NOTCH2 mutations in Alagille syndrome.

Kamath, Binita Maya; Bauer, Robert C; Loomes, Kathleen M; Chao, Grace; Gerfen, Jennifer; Hutchinson, Anne; Hardikar, Winita; Hirschfield, Gideon; Jara, Paloma; Krantz, Ian D; Lapunzina, Pablo; Leonard, Laura; Ling, Simon; Ng, Vicky Lee; Hoang, Phuc Le; Piccoli, David A; Spinner, Nancy Bettina

Kamath, Binita Maya; Bauer, Robert C; Loomes, Kathleen M; Chao, Grace; Gerfen, Jennifer; Hutchinson, Anne; Hardikar, Winita; Hirschfield, Gideon; Jara, Paloma; Krantz, Ian D; Lapunzina, Pablo; Leonard, Laura; Ling, Simon; Ng, Vicky Lee; Hoang, Phuc Le; Piccoli, David A; Spinner, Nancy Bettina.

Afiliação

Kamath BM; Division of Gastroenterology and Nutrition, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Canada.

J Med Genet ; 49(2): 138-44, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22209762

Assuntos

Síndrome de Alagille/genética; Mutação; Receptor Notch2/genética; Animais; Linhagem Celular; Análise Mutacional de DNA; Fácies; Expressão Gênica; Estudos de Associação Genética; Células HEK293; Humanos; Camundongos; Fenótipo; Receptor Notch2/metabolismo; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Alagille / Receptor Notch2 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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