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Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia.
Di Filippo, Mathilde; Créhalet, Hervé; Samson-Bouma, Marie Elisabeth; Bonnet, Véronique; Aggerbeck, Lawrence P; Rabès, Jean-Pierre; Gottrand, Frederic; Luc, Gérald; Bozon, Dominique; Sassolas, Agnès.
Afiliação
  • Di Filippo M; Hospices Civils de Lyon, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire, Bron F-69677, France; Université de Lyon, INSERM U1060, INSA de Lyon, INRA U1235, Université Lyon-1, Villeurbanne F-69621, Oullins F-69600, France. Electronic address: mathilde.di-fili
  • Créhalet H; Hospices Civils de Lyon, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire, Bron F-69677, France.
  • Samson-Bouma ME; INSERM U698, Université Diderot, CHU X. Bichat Secteur C. Bernard, Paris 75877, France.
  • Bonnet V; Hospices Civils de Lyon, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire, Bron F-69677, France.
  • Aggerbeck LP; INSERM UMR S-747, Université Paris Descartes, Paris 75006, France.
  • Rabès JP; INSERM U698, Université Diderot, CHU X. Bichat Secteur C. Bernard, Paris 75877, France; Université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, UFR de Médecine Paris Ile-de-France Ouest, Guyancourt 78280, France; AP-HP, GH Hôpitaux Universitaires Paris Ile-de-France Ouest, Hôpital Ambroise Paré, Service de
  • Gottrand F; CHRU Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Département de Pédiatrie, Université Lille Nord de France, Faculté de médecine, INSERM U995, IFR114, Lille 59000, France.
  • Luc G; Hôpital Universitaire de Lille, Service de Médecine Interne, Université Lille Nord de France, Lille 59000, France.
  • Bozon D; Hospices Civils de Lyon, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire, Bron F-69677, France.
  • Sassolas A; Hospices Civils de Lyon, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire, Bron F-69677, France; Université de Lyon, INSERM U1060, INSA de Lyon, INRA U1235, Université Lyon-1, Villeurbanne F-69621, Oullins F-69600, France.
J Lipid Res ; 53(3): 548-555, 2012 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22236406
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Abetalipoproteinemia / Proteínas de Transporte Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Lipid Res Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Abetalipoproteinemia / Proteínas de Transporte Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Lipid Res Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article