Novel mitochondrial DNA mutations responsible for maternally inherited nonsyndromic hearing loss.

Gutiérrez Cortés, Nicolás; Pertuiset, Claire; Dumon, Elodie; Börlin, Marine; Hebert-Chatelain, Etienne; Pierron, Denis; Feldmann, Delphine; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine; Letellier, Thierry; Rocher, Christophe

Gutiérrez Cortés, Nicolás; Pertuiset, Claire; Dumon, Elodie; Börlin, Marine; Hebert-Chatelain, Etienne; Pierron, Denis; Feldmann, Delphine; Jonard, Laurence; Marlin, Sandrine; Letellier, Thierry; Rocher, Christophe.

Afiliação

Gutiérrez Cortés N; INSERM-U688 Physiopathologie Mitochondriale, Université Victor Segalen Bordeaux 2,146 rue Léo Saignat, Bordeaux, F-33076 France.

Hum Mutat ; 33(4): 681-9, 2012 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22241583

Assuntos

DNA Mitocondrial; Perda Auditiva/genética; Mutação; NADH Desidrogenase/genética; RNA de Transferência de Serina/genética; Aminoglicosídeos/efeitos adversos; Linhagem Celular; Respiração Celular/genética; Citocromos b/genética; Citocromos b/metabolismo; Feminino; Perda Auditiva/induzido quimicamente; Humanos; Masculino; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Mães; NADH Desidrogenase/química; NADH Desidrogenase/metabolismo; Linhagem; Fosforilação; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Conformação Proteica; RNA de Transferência de Isoleucina/genética; RNA de Transferência de Serina/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / RNA de Transferência de Serina / Perda Auditiva / Mutação / NADH Desidrogenase Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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