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Identification of a novel in-frame de novo mutation in SPTAN1 in intellectual disability and pontocerebellar atrophy.
Hamdan, Fadi F; Saitsu, Hirotomo; Nishiyama, Kiyomi; Gauthier, Julie; Dobrzeniecka, Sylvia; Spiegelman, Dan; Lacaille, Jean-Claude; Décarie, Jean-Claude; Matsumoto, Naomichi; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L.
Afiliação
  • Hamdan FF; Centre of Excellence in Neuroscience of Université de Montréal, Centre de Recherche du CHU Sainte-Justine, Montréal, Quebec, Canada.
Eur J Hum Genet ; 20(7): 796-800, 2012 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22258530
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofias Olivopontocerebelares / Proteínas de Transporte / Deleção de Sequência / Deficiência Intelectual / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá
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