Array CGH in patients with developmental delay or intellectual disability: are there phenotypic clues to pathogenic copy number variants?

Shoukier, M; Klein, N; Auber, B; Wickert, J; Schröder, J; Zoll, B; Burfeind, P; Bartels, I; Alsat, E A; Lingen, M; Grzmil, P; Schulze, S; Keyser, J; Weise, D; Borchers, M; Hobbiebrunken, E; Röbl, M; Gärtner, J; Brockmann, K; Zirn, B

Shoukier, M; Klein, N; Auber, B; Wickert, J; Schröder, J; Zoll, B; Burfeind, P; Bartels, I; Alsat, E A; Lingen, M; Grzmil, P; Schulze, S; Keyser, J; Weise, D; Borchers, M; Hobbiebrunken, E; Röbl, M; Gärtner, J; Brockmann, K; Zirn, B.

Afiliação

Shoukier M; Institute of Human Genetics, University of Göttingen, Germany. moneef.shoukier@med.unigoettingen.de

Clin Genet ; 83(1): 53-65, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22283495

Assuntos

Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Deficiências do Desenvolvimento; Deficiência Intelectual; Adolescente; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Insuficiência de Crescimento/genética; Insuficiência de Crescimento/fisiopatologia; Feminino; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Microcefalia/genética; Microcefalia/fisiopatologia; Fenótipo; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Hibridização Genômica Comparativa / Variações do Número de Cópias de DNA / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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