A recessive mutation resulting in a disabling amino acid substitution (T194R) in the LHX3 homeodomain causes combined pituitary hormone deficiency.

Bechtold-Dalla Pozza, Susanne; Hiedl, Stefan; Roeb, Julia; Lohse, Peter; Malik, Raleigh E; Park, Soyoung; Durán-Prado, Mario; Rhodes, Simon J

Bechtold-Dalla Pozza, Susanne; Hiedl, Stefan; Roeb, Julia; Lohse, Peter; Malik, Raleigh E; Park, Soyoung; Durán-Prado, Mario; Rhodes, Simon J.

Afiliação

Bechtold-Dalla Pozza S; Pediatric Endocrinology and Diabetology, Ludwig Maximilians University of Munich, Munich, Germany.

Horm Res Paediatr ; 77(1): 41-51, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22286346

Assuntos

Hipopituitarismo/genética; Proteínas com Homeodomínio LIM/genética; Hormônios Hipofisários/deficiência; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; DNA/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Perda Auditiva/genética; Humanos; Hipopituitarismo/complicações; Hipopituitarismo/patologia; Recém-Nascido; Proteínas com Homeodomínio LIM/metabolismo; Dados de Sequência Molecular; Hipófise/patologia; Gravidez; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/etiologia; Fatores de Transcrição/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônios Hipofisários / Fatores de Transcrição / Proteínas com Homeodomínio LIM / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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