The phenotype of a germline mutation in PIGA: the gene somatically mutated in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.

Johnston, Jennifer J; Gropman, Andrea L; Sapp, Julie C; Teer, Jamie K; Martin, Jodie M; Liu, Cyndi F; Yuan, Xuan; Ye, Zhaohui; Cheng, Linzhao; Brodsky, Robert A; Biesecker, Leslie G

Johnston, Jennifer J; Gropman, Andrea L; Sapp, Julie C; Teer, Jamie K; Martin, Jodie M; Liu, Cyndi F; Yuan, Xuan; Ye, Zhaohui; Cheng, Linzhao; Brodsky, Robert A; Biesecker, Leslie G.

Afiliação

Johnston JJ; Genetic Disease Research Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Am J Hum Genet ; 90(2): 295-300, 2012 Feb 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22305531

Assuntos

Genes Ligados ao Cromossomo X; Mutação em Linhagem Germinativa; Hemoglobinúria Paroxística/genética; Proteínas de Membrana/genética; Adulto; Animais; Cromossomos Humanos X/genética; Exoma/genética; Saúde da Família; Feminino; Genótipo; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Camundongos; Linhagem; Fenótipo; Gravidez; Transfecção/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Genes Ligados ao Cromossomo X / Hemoglobinúria Paroxística / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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