A novel X-chromosomal microdeletion encompassing congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects.

Raychaudhury, Tanumay; George, Renu; Mandal, Kausik; Srivastava, Vivi M; Thomas, Meera; Bornholdt, Dorothea; Grzeschik, Karl-Heinz; Koehler, Angelika

Raychaudhury, Tanumay; George, Renu; Mandal, Kausik; Srivastava, Vivi M; Thomas, Meera; Bornholdt, Dorothea; Grzeschik, Karl-Heinz; Koehler, Angelika.

Afiliação

Raychaudhury T; Department of Dermatology, Venereology, and Leprosy, Christian Medical College, Vellore, India.

Pediatr Dermatol ; 30(2): 250-2, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22471832

Assuntos

3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Pré-Escolar; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Deleção Cromossômica / Deformidades Congênitas dos Membros / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / 3-Hidroxiesteroide Desidrogenases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google