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Familial distal monosomy 3p26.3-pter with trisomy 4q32.2-qter, presenting with progressive ataxia, intellectual disability, and dysmorphic features.
Petriczko, Elzbieta; Biczysko-Mokosa, Agnieszka; Bogdanowicz, Joanna; Constantinou, Maria; Zdziennicka, Elzbieta; Horodnicka-Jozwa, Anita; Barg, Ewa; Gawlik-Zawislak, Sylwia; Sulek-Piatkowska, Anna; Dawid, Grazyna; Walczak, Mieczyslaw; Pesz, Karolina; Kedzia, Andrzej; Zajaczek, Stanislaw.
Afiliação
  • Petriczko E; Department of Pediatrics, Endocrinology, Diabetology, Metabolic Diseases and Cardiology of the Developmental Age, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland. petrela1@wp.pl
Am J Med Genet A ; 158A(6): 1442-6, 2012 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22581569
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Trissomia / Anormalidades Múltiplas / Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Polônia
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