1.9 Mb microdeletion of 21q22.11 within Braddock-Carey contiguous gene deletion syndrome region: dissecting the phenotype.

Izumi, Kosuke; Brooks, Susan S; Feret, Holly A; Zackai, Elaine H

Izumi, Kosuke; Brooks, Susan S; Feret, Holly A; Zackai, Elaine H.

Afiliação

Izumi K; Division of Human Genetics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania 19104, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(7): 1535-41, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22614953

Assuntos

Agenesia do Corpo Caloso; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 21; Fácies; Transtornos do Crescimento; Fenótipo; Síndrome de Pierre Robin; Trombocitopenia/congênito; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Lactente; Cariotipagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Pierre Robin / Trombocitopenia / Cromossomos Humanos Par 21 / Deleção Cromossômica / Fácies / Agenesia do Corpo Caloso / Transtornos do Crescimento Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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