Complete FXN deletion in a patient with Friedreich's ataxia.

van den Ouweland, Ans M W; van Minkelen, Rick; Bolman, Galhana M; Wouters, Cokkie H; Becht-Noordermeer, Cindy; Deelen, Wout H; Deelen-Manders, J Marianne C; Ippel, Elly P F; Saris, Jasper; Halley, Dicky J J

van den Ouweland, Ans M W; van Minkelen, Rick; Bolman, Galhana M; Wouters, Cokkie H; Becht-Noordermeer, Cindy; Deelen, Wout H; Deelen-Manders, J Marianne C; Ippel, Elly P F; Saris, Jasper; Halley, Dicky J J.

Afiliação

van den Ouweland AM; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. a.vandenouweland@erasmusmc.nl

Genet Test Mol Biomarkers ; 16(9): 1015-8, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22691228

Assuntos

Ataxia de Friedreich/genética; Deleção de Genes; Heterozigoto; Proteínas de Ligação ao Ferro/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Frataxina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia de Friedreich / Deleção de Genes / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Proteínas de Ligação ao Ferro / Heterozigoto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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