A novel splice site mutation in NCSTN underlies a Japanese family with hidradenitis suppurativa.

Nomura, Y; Nomura, T; Sakai, K; Sasaki, K; Ohguchi, Y; Mizuno, O; Hata, H; Aoyagi, S; Abe, R; Itaya, Y; Akiyama, M; Shimizu, H

Nomura, Y; Nomura, T; Sakai, K; Sasaki, K; Ohguchi, Y; Mizuno, O; Hata, H; Aoyagi, S; Abe, R; Itaya, Y; Akiyama, M; Shimizu, H.

Afiliação

Nomura Y; Department of Dermatology, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan.

Br J Dermatol ; 168(1): 206-9, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22834455

Assuntos

Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética; Hidradenite Supurativa/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Estudos de Casos e Controles; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Japão; Masculino; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Hidradenite Supurativa / Sítios de Splice de RNA / Secretases da Proteína Precursora do Amiloide / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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