Novel SLC9A6 mutations in two families with Christianson syndrome.

Riess, A; Rossier, E; Krüger, R; Dufke, A; Beck-Woedl, S; Horber, V; Alber, M; Gläser, D; Riess, O; Tzschach, A

Riess, A; Rossier, E; Krüger, R; Dufke, A; Beck-Woedl, S; Horber, V; Alber, M; Gläser, D; Riess, O; Tzschach, A.

Clin Genet ; 83(6): 596-7, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22931061

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação; Trocadores de Sódio-Hidrogênio/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Ataxia/patologia; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Predisposição Genética para Doença/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Microcefalia/patologia; Linhagem; Convulsões/patologia; Fatores Sexuais; Síndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Trocadores de Sódio-Hidrogênio / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google